Acciones manipulativas de niños con y sin síndrome de Down mientras juegan con diferentes cubos / Manipulative actions of children with and without Down syndrome while playing with different cubes

Antecedentes y objetivo La estimulación táctil con diferentes texturas, temperaturas, pesos y formas proporciona una experiencia manipulativa que ayuda en el aprendizaje del niño. El objetivo de este estudio fue identificar y comparar la frecuencia, la duración y la variedad de acciones manipulativas realizadas por niños con y sin síndrome de Down (SD), de 3 a 5años, mientras juegan con cubos de diferentes tamaños y estímulos sensoriales. Materiales y métodos El estudio incluyó a ocho niños con SD (4,5años ±0,9) y siete niños con desarrollo típico (grupo de control [GC]) (4,7años ±0,8) emparejados por sexo y edad. Para la evaluación se utilizaron seis cubos sensoriales (táctiles, luminosos y de alto contraste), tres grandes y tres pequeños. Cada cubo fue presentado al niño durante un minuto y se aleatorizó la secuencia de entrega de los cubos. Resultados Se utilizó la prueba no paramétrica U de Mann-Whitney y se verificó que no hubo diferencia significativa en la frecuencia de acciones manipulativas entre niños con SD y el GC (p>0,121). Conclusiones Los niños con SD manipularon cubos más grandes que presentaban estímulos táctiles o luminosos en comparación con el GC. La frecuencia y la variedad de acciones fueron equivalentes entre los dos grupos. El estudio identificó que los niños con SD tienen una capacidad similar para explorar cubos grandes. (AU)

Purpose Tactile stimulation with different textures, temperatures, weights, and shapes provides a manipulative experience that aids in children's learning. The purpose of this study was to identify and compare the frequency, duration and variety of manipulative actions of children with and without Down syndrome (DS), from 3 to 5years old, while playing with cubes of different sizes and sensory stimuli. Materials and methods The study included eight children with DS (4.5years old ±0.9) and seven children with typical development (control group [CG]) (4.7±0.8) matched by sex and age. For the evaluation, six sensory cubes (tactile, luminous and high contrast), three large and three small, were used. Each cube was presented to the child for 1min and the sequence of delivery of the cubes was randomized. Results The non-parametric Mann-Whitney U test was used, and it was found that there was no significant difference in the frequency of manipulative actions between children with DS and the CG (P>.121). Conclusions Children with DS manipulated larger cubes presenting tactile or luminous stimuli compared to the CG. The frequency and variety of actions were equivalent between groups. The study identified that children with DS have a similar ability to explore large cubes. (AU)

Quais são as barreiras e facilitadores para a participação de pessoas com Síndrome de Down? Uma Revisão de Escopo.

OBJETIVO: Determinar as barreiras e facilitadores da participação ativa na comunidade de crianças, adolescentes e adultos com Síndrome de Down (SD). Métodos: Foram realizadas buscas em cinco bases de dados eletrônicas para identificar estudos originais sobre a participação de crianças, adolescentes (idades <18 anos) e adultos (idades de 18 a 59 anos) com SD. Barreiras e facilitadores para a participação foram categorizados em fatores: pessoais, sociais, ambientais e de políticas e programas. Os achados foram analisados e validados por um jovem adulto com SD e um membro da família, utilizando a estratégia de Envolvimento do Público e Paciente. RESULTADOS: Quatorze estudos foram incluídos, oito com crianças e adolescentes e seis com adultos. Dos 14 estudos, dez eram qualitativos e quatro quantitativos. A maioria dos estudos (n = 9) investigou a participação em atividades físicas, enquanto apenas alguns estudos examinaram a participação em atividades comunitárias/sociais (n = 3), atividades diárias (n = 2) e atividades de lazer (n = 1). As barreiras e facilitadores mais frequentemente citados foram a disponibilidade de programas e profissionais especializados, transporte, bem como atitudes e comportamentos. As características físicas e psicológicas das pessoas com SD e as instalações também foram frequentemente mencionadas como barreiras. Por outro lado, o desejo de se manter ativo e o interesse pessoal na atividade estavam entre os facilitadores mais frequentemente relatados. INTERPRETAÇÃO: A participação de pessoas com SD é principalmente influenciada por fatores físicos ou psicológicos, o apoio e as atitudes dos pais/cuidadores e a disponibilidade de programas especializados. Dada a escassez de pesquisas investigando a participação de pessoas com SD em atividades comunitárias, atividades diárias e lazer, especialmente em adultos, mais estudos ainda são necessários.

Acciones manipulativas de niños con y sin síndrome de Down mientras juegan con diferentes cubos / Manipulative actions of children with and without Down syndrome while playing with different cubes

Antecedentes y objetivo La estimulación táctil con diferentes texturas, temperaturas, pesos y formas proporciona una experiencia manipulativa que ayuda en el aprendizaje del niño. El objetivo de este estudio fue identificar y comparar la frecuencia, la duración y la variedad de acciones manipulativas realizadas por niños con y sin síndrome de Down (SD), de 3 a 5años, mientras juegan con cubos de diferentes tamaños y estímulos sensoriales. Materiales y métodos El estudio incluyó a ocho niños con SD (4,5años ±0,9) y siete niños con desarrollo típico (grupo de control [GC]) (4,7años ±0,8) emparejados por sexo y edad. Para la evaluación se utilizaron seis cubos sensoriales (táctiles, luminosos y de alto contraste), tres grandes y tres pequeños. Cada cubo fue presentado al niño durante un minuto y se aleatorizó la secuencia de entrega de los cubos. Resultados Se utilizó la prueba no paramétrica U de Mann-Whitney y se verificó que no hubo diferencia significativa en la frecuencia de acciones manipulativas entre niños con SD y el GC (p>0,121). Conclusiones Los niños con SD manipularon cubos más grandes que presentaban estímulos táctiles o luminosos en comparación con el GC. La frecuencia y la variedad de acciones fueron equivalentes entre los dos grupos. El estudio identificó que los niños con SD tienen una capacidad similar para explorar cubos grandes. (AU)

Purpose Tactile stimulation with different textures, temperatures, weights, and shapes provides a manipulative experience that aids in children's learning. The purpose of this study was to identify and compare the frequency, duration and variety of manipulative actions of children with and without Down syndrome (DS), from 3 to 5years old, while playing with cubes of different sizes and sensory stimuli. Materials and methods The study included eight children with DS (4.5years old ±0.9) and seven children with typical development (control group [CG]) (4.7±0.8) matched by sex and age. For the evaluation, six sensory cubes (tactile, luminous and high contrast), three large and three small, were used. Each cube was presented to the child for 1min and the sequence of delivery of the cubes was randomized. Results The non-parametric Mann-Whitney U test was used, and it was found that there was no significant difference in the frequency of manipulative actions between children with DS and the CG (P>.121). Conclusions Children with DS manipulated larger cubes presenting tactile or luminous stimuli compared to the CG. The frequency and variety of actions were equivalent between groups. The study identified that children with DS have a similar ability to explore large cubes. (AU)

Efficacy of Early Intervention Programmes: Systematic Review and Meta-analysis / Eficacia de los programas de atención temprana: revisión sistemática y metaanálisis

Background: Early childhood intervention is a form of intervention aimed at children to overcome difficulties in different areas of their development after birth. There are multiple early intervention programmes, but only a few studies assess their efficacy using data. Objective: A systematic review and meta-analysis of early intervention programmes was carried out. Method: Inclusion criteria were considered to be empirical studies, with outcome data on children between 0 and 6 years of age with various developmental problems. The review was conducted in nine databases. Results: Of the total number of studies from 2000 to 2021 in English and Spanish, 40 studies were included that looked at the efficacy of the programmes. Of these, 19 used comparisons with a control group, and 13 used single-subject designs, as well as other designs. The programmes were very diverse, mostly based on behavioural procedures, and aimed at promoting the development of specific areas. The quality of the studies is medium-high. The meta-analysis included 18 studies with a mean effect size d = 0.45 (CI = 0.18, 0.67), with high sample heterogeneity and low study selection bias. Conclusions: Early childhood interventions have a medium and positive efficacy on the skills and abilities of children with developmental problems. The limitations of the reviewed studies are discussed, as well as the need for well-defined programmes, long-term measurements, and comparisons of different types of programmes among them. (AU)

Antecedentes: La atención temprana es una forma de intervención dirigida a niños y niñas para intentar superar las dificultades en distintas áreas de su desarrollo tras el nacimiento. Existen múltiples programas, pero pocos estudios comparando con datos su eficacia. Objetivo: Se ha realizado una revisión sistemática y un metaanálisis de los programas de atención temprana. Método: Como criterios de inclusión se consideró que fuesen estudios empíricos con resultados sobre niños con diversos problemas de desarrollo entre 0 y 6 años. La revisión se realizó con nueve bases de datos. Resultados: Del total de estudios desde 2000 a 2021 en español e inglés se incluyeron 40 estudios que permitían ver la eficacia de los programas. De ellos 19 utilizaron comparaciones frente a un grupo control y 13 con diseños de caso único, además de otros diseños. Los programas de atención temprana fueron muy diversos, en su mayoría basados en procedimientos conductuales y dirigidos a impulsar el desarrollo de áreas específicas. La calidad de los estudios es media-alta. En el metaanálisis se incluyeron 18 estudios con un tamaño del efecto medio, d = 0.45 (CI = 0.18, 0.67), con gran heterogeneidad de las muestras y poco sesgo en la selección de estudios. Conclusiones: Los programas de atención temprana presentan una eficacia media y positiva con respecto a las habilidades y capacidades de los niños y niñas con problemas de desarrollo. Se comentan las limitaciones de los estudios revisados y la necesidad utilizar programas bien definidos, mediciones a largo plazo y comparaciones de diversos tipos de programas entre sí. (AU)

Coping familiar no cuidado à criança com síndrome de Down: revisão de escopo / Family coping in caring for children with Down syndrome: a scoping review

RESUMO Objetivo mapear as estratégias de coping que contribuem para o cuidado familiar à criança com síndrome de Down. Métodos revisão de escopo, segundo o método JBI. Foram consultadas seis bases de dados eletrônicas e uma biblioteca virtual com apoio da plataforma Rayyan. Os critérios de elegibilidade foram estudos disponíveis e publicados na íntegra, que abordassem estratégias de coping no cuidado familiar a crianças com síndrome de Down. A análise dos dados foi do tipo narrativa. Resultados foram recuperados 381 registros e 14 permaneceram nesta revisão. Seis estilos de coping foram identificados: manejo das emoções, tomadas de decisão, aquisição de conhecimentos sobre a síndrome de Down e situações que a envolvem, busca de apoio, comunicação intrafamiliar e com profissionais e práticas de espiritualidade. Conclusão para equilibrar as demandas apresentadas pelas crianças e os recursos disponíveis, os integrantes da família precisam adotar estratégias cognitivas e comportamentais para lidar com as adversidades nos cuidados com a criança com síndrome de Down. Contribuições para a prática: o estudo apresenta evidências para nortear enfermeiros e outros profissionais de saúde a guiar famílias na utilização de diferentes formas de enfrentamento diante dos eventos estressores vivenciados por estas.

ABSTRACT Objective to map the coping strategies that contribute to family care for children with Down syndrome. Methods scoping review, using the JBI method. Six electronic databases and a virtual library were consulted with the support of the Rayyan platform. The criteria for eligibility were studies available and published in full, which addressed coping strategies in family care for children with Down syndrome. Data analysis was of the narrative type. Results 381 records were retrieved and 14 remained in this review. Six coping styles were identified: managing emotions, decision-making, acquiring knowledge about Down's syndrome and situations involving it, seeking support, communicating within the family and with professionals, and practicing spirituality. Conclusion in order to balance the demands presented by the children and the resources available, family members need to adopt cognitive and behavioral strategies to deal with the adversities of caring for a child with Down syndrome. Contributions to practice: the study presents evidence to guide nurses and other health professionals to help families use different ways of coping with the stressful events they experience.

Intervention plan in vocabulary, working memory, and syntactic awareness for adolescents and young adults with trisomy 21: Content development and validation / Plano de intervenção em vocabulário, memória de trabalho e consciência sintática para adolescentes e jovens adultos com trissomia do 21: desenvolvimento e validação do conteúdo

ABSTRACT Purpose: to develop and validate the content of an intervention plan for adolescents and young adults with Trisomy 21, focusing on vocabulary, working memory, and syntactic awareness. Methods: a methodological study with validation stages for the proposed intervention, which was assessed by ten judges. The content validity index was used to evaluate the content, quantitatively. Results: most judges had a doctoral degree. All propositions reached the minimum score. The oral language intervention plan focusing on vocabulary, working memory, and syntactic awareness was designed for adolescents and young adults aged 13 to 25 years and 11 months. The proposal included fifteen 40-minute weekly sessions. Conclusion: the study presented the process of developing and validating the Oral Language Therapy Plan, focusing on vocabulary, working memory, and syntactic awareness for people presented with trisomy 21, with the judges' agreement.

RESUMO Objetivo: elaborar e validar o conteúdo de um plano de intervenção para adolescentes e jovens adultos com Trissomia do 21 focado em vocabulário, memória de trabalho e consciência sintática. Métodos: estudo metodológico, com etapas de validação de proposta de intervenção. Foi realizada avaliação com um grupo de dez juízes. Para avaliação do conteúdo de forma quantitativa, foi utilizado o Índice de Validade de Conteúdo. Resultados: a maior parte dos juízes apresenta doutorado. Em todas as proposições, o escore mínimo foi atingido. O plano de intervenção em linguagem oral com foco em vocabulário, memória de trabalho e consciência sintática foi elaborado para adolescentes e jovens adultos entre 13 e 25 anos e 11 meses. A proposta contempla 15 sessões de 40 minutos, semanalmente. Conclusão: foi possível apresentar o processo de desenvolvimento e validação do Plano Terapêutico em Linguagem Oral com foco em Vocabulário, Memória de Trabalho e Consciência Sintática para pessoas com Trissomia do 21 com a concordância dos juízes.

Jogo da alimentação saudável: tecnologia de prática educativa para crianças com Síndrome de Down / Healthy eating game: educational practice technology for children with Down Syndrome

O objetivo foi desenvolver uma Tecnologia Educacional sobre alimentação saudável para crianças com Síndrome de Down. Estudo metodológico realizado em três etapas, iniciado com a revisão narrativa da literatura e o diagnóstico situacional na APAE-Belém, com pais ou responsáveis de crianças com SD ao participaram de uma entrevista. Como resultado, após o procedimento de análise e a interpretação dos achados, foram identificadas três categorias: alimentação saudável, alimentação da criança e a tecnologia educacional sobre alimentação saudável. Na segunda etapa ocorreu a pré-produção e na terceira etapa a produção final do protótipo do jogo de tabuleiro intitulado "Meu prato pai d'égua". Com a evolução do estudo concluiu-se que a produção de TE sensíveis à realidade desses indivíduos, possibilita a inovação de dispositivos convergentes com suas necessidades e demandas, gerando um efeito positivo no que tange aos saberes relacionados à alimentação saudável e educação em saúde.

The objective was to develop an Educational Technology on healthy eating for children with Down Syndrome. Methodological study carried out in three stages, starting with the narrative review of the literature and the situational diagnosis in theAPAE-Belém, with pparents or guardians of children with DS when participating in an interview. As a result, after the analysis procedure and interpretation of the findings, three categories were identified: healthy eating, children's eating and educational technology about healthy eating. In the second stage, pre-production took place and in the third stage, the final production of the board game prototype entitled "MI dish it, father of mare". As the study progressed, it was concluded that the production of TEs that are sensitive to the reality of these individuals enables the innovation of devices converging with their needs and demands,generating a positive effect in terms of knowledge related to healthy eating and health education.

Quality of life in Down syndrome in Brazil: a cross-sectional study / Qualidade de vida na síndrome de Down no Brasil: um estudo transversal

Abstract Background Down syndrome is the most commonly genetic cause of developmental delay and intellectual disability, affecting 1:700 live births. It is associated with heart disease and recurrent infections, among other complications that greatly impair the patient's quality of life. Objective To evaluate the major factors associated with quality of life in a cohort of patients with Down syndrome. Methods We assessed 1,187 patients with Down syndrome, older than 4 years old, with an adaptation of the Personal Outcomes Scale validated for Portuguese language, interviewing patients, parents, and caregivers. Results A bad quality of life was reported in 56.4% of the sample. The main factors associated with better quality of life were female sex, first medical visit before 4 months old, higher parental education, a professionally active mother, and prenatal care. The main factors associated with worse quality of life were family history of alcohol abuse and psychiatric disorders and comorbidity with autism and epilepsy. Conclusion Clinical comorbidities such as autism and epilepsy carry a heavy burden among patients with Down syndrome, while factors related to family support, such as employment status and educational background of the parents, enhance quality of life. The factors associated with quality of life among patients with Down syndrome should be adequately evaluated in medical consultation and targeted in public health policies.

Resumo Antecedentes A síndrome de Down é a mais comum causa identificável de atraso de desenvolvimento e deficiência intelectual, afetando 1 a cada 700 nascidos vivos. Está associada a cardiopatias, infecções recorrentes e outras complicações que impactam significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Objetivo Avaliar os principais fatores associados a qualidade de vida em uma coorte de pacientes com Síndrome de Down. Métodos Avaliamos 1.187 pacientes com síndrome de Down com mais de 4 anos de idade utilizando uma adaptação da versão validada para o português da Escala Pessoal de Resultados, entrevistando pacientes, pais e cuidadores. Resultados Uma má qualidade de vida foi encontrada em 56.4% da amostra. Os principais fatores associados à melhor qualidade de vida foram sexo feminino, primeira consulta médica antes dos 4 meses de idade, maior nível educacional dos pais, mãe profissionalmente ativa e atenção pré-natal. Os principais fatores associados à pior qualidade de vida foram o histórico familiar de abuso de álcool e distúrbios psiquiátricos, além de comorbidade com autismo e epilepsia. Conclusão As comorbidades clínicas como autismo e epilepsia levam a um maior impacto entre os pacientes com síndrome de Down, enquanto fatores relacionados ao apoio familiar, como situação profissional e formação educacional dos pais, estão associados à melhor qualidade de vida. Os fatores associados à qualidade de vida de pacientes com síndrome de Down devem ser adequadamente avaliados em consulta médica e alvo de políticas públicas de saúde.

Abordaje terapéutico de cardiopatías congénitas en el síndrome de Down / Congenital heart disease in Down's syndrome

Resumen Antecedentes: El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente y se asocia con defectos cardiacos congénitos, elementos clínicos de una alta morbilidad y mortalidad infantil. Objetivo: Describir los desenlaces clínicos de los pacientes con síndrome de Down sometidos a cirugía e intervencionismo como tratamiento de las cardiopatías congénitas en esta institución. Material y métodos: Estudio retrospectivo que incluyó pacientes menores de 18 años con síndrome de Down y patología cardiaca asociada durante los últimos 10 años. Las variables estudiadas fueron: peso, talla, sexo, edad, tipo de cardiopatía, procedimiento correctivo, tiempo de estancia intrahospitalaria y en unidad de terapia intensiva, morbilidad y mortalidad. Resultados: 368 pacientes pediátricos fueron llevados a corrección quirúrgica o intervencionista, de los cuales 197 (54%) pertenecían al sexo femenino, la mediana de edad fue de 24 meses (rango intercuartílico [RIQ]: 14-48) en el grupo quirúrgico y de 36 meses (RIQ: 17-85) en el intervencionista. Las cardiopatías congénitas más frecuentes fueron: persistencia del conducto arterioso (31%), comunicación interventricular (28%), canal atrioventricular (CAV) (20%), comunicación interauricular (16%) y tetralogía de Fallot con el 4% respectivamente. La estancia hospitalaria fue de 9 días (RIQ: 7-15) en el grupo quirúrgico y de 3 días (RIQ: 2-5) en el hemodinámico. Las morbilidades fueron infección postoperatoria en 30 pacientes (14%) y en 19 pacientes (9%) bloqueo atrioventricular completo. La mortalidad global incluyendo tanto el quirúrgico como el intervencionista fue del 2%. Conclusiones: Los resultados terapéuticos, quirúrgicos e intervencionistas, en los niños con síndrome de Down y cardiopatías congénitas han mejorado en forma muy satisfactoria. Es de destacar la menor prevalencia del CAV en la población mexicana. Es indispensable realizar evaluación cardiológica a los niños con síndrome de Down y aquellos con cardiopatías congénitas llevarlos a corrección de manera oportuna para favorecer la sobrevida y calidad de vida.

Abstract Background: Down syndrome is the most common chromosomal abnormality, it is associated with a wide variety of congenital heart defects, being considered as clinical elements of high infant morbidity and mortality. Objective: To describe the clinical outcomes of patients with Down syndrome undergoing surgery and interventionism as treatment for congenital heart disease at this Institution. Material and methods: 368 patients with Down syndrome and associated congenital heart disease were diagnosed. The variables studied were weight, stature, sex, age, type of heart disease, corrective procedure, length of stay in the hospital and intensive care unit, morbidity and mortality. Results: 368 pediatric patients underwent surgical or interventional correction. Of which 197 (54%) were female, the median age was 24 months (interquartile range [IQR]: 14-48) in the surgical group and 36 months (IQR: 17-85) in the interventional group. The most frequent congenital heart diseases were: PCA (31%), IVC (28%), CAV (20%), ASD (16%) and tetralogy of Fallot with 4% respectively. Hospital stay was 9 days (IQR: 7-15) in the surgical group and 3 days (IQR: 2-5) in the hemodynamic group. Morbidities were postoperative infection in 30 patients (14%) and complete atrioventricular block in 19 patients (9%). Overall mortality including both surgical and interventional was 2%. Conclusions: The therapeutic, surgical and interventional results in children with Down syndrome and congenital heart disease have improved very satisfactorily. The lower prevalence of the atrioventricular canal in the Mexican population is noteworthy. It is essential to carry out a cardiological evaluation of children with Down syndrome and those with congenital heart disease to correct them in a timely manner to promote survival and quality of life.

Influência da idade e do tempo de uso da Placa Palatina de Memória por crianças com Trissomia do 21 nas mudanças miofuncionais orofaciais percebidas pelos pais, na adaptação e satisfação da família após quatro meses de tratamento / nfluence of age and time of use of the Stimulating Palatal Plate by children with Trisomy 21 on orofacial myofunctional changes perceived by parents, children's adaptation, and family's satisfaction after four months of treatment / Influencia de la edad y el tiempo de uso de la placa de memoria palatina por niños con trisomía 21 sobre los cambios miofuncionales orofaciales percibidos por los padres, adaptación y satisfacción familiar después de cuatro meses de tratamiento

Objetivo: verificar se a idade das crianças com Trissomia do 21 e o tempo de uso por dia da placa palatina de memória influenciam a adaptação da criança à placa, as mudanças miofuncionais orofaciais percebidas pelos pais e a satisfação da família, após quatro meses de tratamento. Métodos: participaram do estudo14 pais ou responsáveis legais de crianças com Trissomia do 21, com idades de 3 a 20 meses. O tratamento com a placa palatina de memória foi realizado durante quatro meses. A adaptação da criança à placa, as mudanças miofuncionais orofaciais percebidas pelos pais e a satisfação das famílias em relação ao tratamento foram investigadas por meio de questionário elaborado pelos autores da pesquisa e respondido pelas mães após quatro meses de tratamento. Resultados: a média de idade das crianças que participaram do estudo foi 10 meses e o desvio-padrão de 4,9 meses. O resultado do questionário indicou associação entre idade e postura de lábios relatada pelos pais com o uso da placa palatina de memória, sendo que todas as crianças menores de 10 meses mantiveram o selamento labial, de acordo com os pais, durante o uso da placa; bem como entre idade e satisfação com o tratamento, sendo que as mães das crianças menores mostraram-se mais satisfeitas. Conclusão: os resultados do estudo indicam que houve associação entre idade e postura de lábios relatada pelos pais com o uso da placa, bem como entre idade e satisfação com o tratamento e sugerem que o tratamento precoce com a placa palatina de memória beneficia as crianças com Trissomia do 21. (AU)

Purpose: to verify if the age of children with Trisomy 21 and the time of use per day of the stimulating palatal plate influence the child's adaptation to the plate, the orofacial myofunctional changes perceived by the parents, and the family's satisfaction, after four months of treatment. Methods: 14 parents or legal guardians of children with Trisomy 21, aged between 3 and 20 months, participated in the study. Treatment with the stimulating palatal plate was carried out for four months. The child's adaptation to the plate, the orofacial myofunctional changes perceived by the parents, and the families' satisfaction with the treatment were investigated through a questionnaire prepared by the research authors and answered by the mothers after four months of treatment. Results: The mean age of the children who participated in the study was 10 months and the standard deviation was 4.9 months. The results of the questionnaire indicated an association between age and lip posture, reported by parents, during the use of the stimulating palatal plate, and all children under 10 months maintained lip closure, according to the parents, during the use of the plate. Age was also associated with satisfaction with the service, as the mothers of younger children were more satisfied. Conclusion: The study results indicate an association between age and lip posture, reported by the parents, during the use of the plate, and between age and satisfaction with the service. Thus, it suggests that early treatment with the stimulating palatal plate benefits children with Trisomy 21. (AU)

Objetivo: verificar si la edad de los niños con Trisomía 21 y el tiempo de uso por día de la placa palatina de memoria influyen en la adaptación del niño a la placa, los cambios miofuncionales orofaciales percibidos por los padres y la satisfacción de la familia, después de cuatro meses de tratamiento. Métodos: Participaron en el estudio 14 padres o tutores legales de niños con trisomía 21, con edades comprendidas entre los 3 y los 20 meses. El tratamiento con la placa de memoria palatina se llevó a cabo durante cuatro meses. La adaptación del niño al plato, los cambios miofuncionales orofaciales percibidos por los padres y la satisfacción de las familias con el tratamiento fueron investigados a través de un cuestionario elaborado por los autores y respondido por las madres, después de cuatro meses de tratamiento. Resultados: La edad media de los niños que participaron en el estudio fue de 10 meses y la desviación estándar fue de 4,9. El resultado del cuestionario indicó una asociación entre la edad y la postura de los labios, reportada por los padres, con el uso de la placa de memoria palatina, y todos los niños menores de 10 meses mantuvieron el sello de los labios, según los padres, durante el uso de la placa de memoria palatina, así como entre la edad y la satisfacción con el servicio. Las madres de niños más pequeños estaban más satisfechas. Conclusión: Los resultados del estudio indican que hubo asociación entre la edad y la postura de los labios, reportada por los padres, con el uso de la placa, así como entre la edad y la satisfacción con el servicio, y sugieren que el tratamiento temprano con la placa de memoria palatina beneficia a los niños con trisomía 21. (AU)

Calidad de vida relacionada con la salud en niños y niñas con síndrome de Down / Health-related quality of life in children with Down syndrome

Introducción. Los pacientes con síndrome de Down (SD) presentan características que pueden afectar su calidad de vida. El objetivo de este trabajo fue evaluar la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en pacientes con síndrome de Down. Población y métodos. Se realizó un estudio de corte transversal para evaluar CVRS con el cuestionario PedsQL 4.0 a pacientes de 2 a 4 años con síndrome de Down y a pacientes sanos en 2020-2021 en un hospital universitario. Resultados. Se incluyeron 51 pacientes en cada grupo. El puntaje de CVRS en infantes con SD fue 82,1 vs. 88 (p = 0,003) comparado con población sin SD. La salud psicosocial fue la más afectada (p = 0,007), especialmente, en el funcionamiento social y el escolar (p = 0,0001). Conclusión. Se observó que los niños y niñas con SD de 2 a 4 años tuvieron menor CVRS. La escala de la salud psicosocial fue más afectada, especialmente, el funcionamiento social y el escolar.

Introduction. The characteristics of patients with Down syndrome (DS) may affect their quality of life. The objective of this study was to assess the health-related quality of life (HRQoL) in patients with DS. Population and methods. This was a cross-sectional study to assess the HRQoL with the PedsQL 4.0 questionnaire administered to patients with DS and healthy patients aged 2 to 4 years in 2020­2021 at a teaching hospital. Results. Each study group included 51 patients. The HRQoL score in children with DS was 82.1 compared to 88 (p = 0.003) in the population without DS. Psychosocial health was impacted the most (p = 0.007), especially in terms of social and school functioning (p = 0.0001). Conclusion. Children with DS aged 2 to 4 years were observed to have a lower HRQoL. The psychosocial health scale was affected the most, especially in terms of social and school functioning.

Hallazgos citogenéticos y edad materna en pacientes con síndrome down en un hospital de referencia pediátrico en el Perú

Introducción: El síndrome Down es un trastorno congénito originado por una trisomía total o parcial del cromosoma 21 y es considerada la causa genética más común de malformaciones congénitas y discapacidad intelectual. El objetivo de este estudio fue describir las alteraciones citogenéticas de pacientes con Síndrome Down y su relación con la edad materna. Métodos: Estudio transversal, descriptivo-analítico. Se incluyó 436 pacientes con Síndrome Down admitidos en el Instituto Nacional de Salud del Niño durante el período 2017-2019. Se analizaron las variables: alteración citogenética y edad materna. Resultados: Se encontró que el 99,3% (n=433) de pacientes presentaron algún tipo de alteración citogenética y tres pacientes presentaron cariotipo normal. La edad de los pacientes al momento de la toma de muestra estuvo comprendida entre los 0,03 y 17 años, la relación masculino/femenino fue de 1.2:1. La alteración citogenética más frecuente fue la trisomía 21 libre (94,7%), seguida por la translocación Robertsoniana (n=16) y el mosaicismo (n=6). En el caso de la edad materna se encontró una mediana de 37 años (rango: 13-47). Conclusiones: La trisomía 21 libre es la alteración citogenética más común en Síndrome Down; sin embargo, la translocación Robertsoniana y los mosaicismos fueron más frecuentes en edad materna menor de 35 años, sugiriendo que existe otros factores de riesgo diferentes a la edad materna avanzada en este grupo etario.

Introduction: Down syndrome is a congenital disorder caused by a total or partial trisomy of chromosome 21 and is considered the most common genetic cause of congenital malformations and intellectual disability. The objective of this study was to describe the cytogenetic alterations of patients with Down syndrome and their relationship with maternal age. Methods: Cross-sectional, descriptive-analytical study. 436 patients with Down syndrome admitted to the Instituto Nacional de Salud del Niño during the 2017-2019 period were included. The variables analyzed were: cytogenetic diagnosis and maternal age. Results: It was found that 99,3% (n=433) of patients presented some type of cytogenetic alteration and three patients presented a normal karyotype. The age of the patients at the time of sampling was between 0,03 and 17 years, the male/female ratio was 1.2:1. The most frequent cytogenetic alteration was free trisomy 21 (94,7%), followed by Robertsonian translocation (n=16) and mosaicism (n=6). In the case of maternal age, a median of 37 years was found (range: 13-47). Conclusions: Free trisomy 21 is the most common cytogenetic condition in Down syndrome; however, the Robertsonian translocation and mosaicisms were more frequent in patients whose mothers were les than 35 years old, suggesting that there are other risk factors than advanced maternal age in this group.

Efeitos do ensino remoto de emparelhamento auditivo-visual com letras na nomeação de letras em crianças com Síndrome de Down e Autismo / Effects of remote teaching of auditory-visual matching with letters on letter naming in children with Down Syndrome and Autism / Efectos de enseñar a distancia del emparejamiento auditivo-visual com letras para nombrar las letras em niños con Síndrome de Down y Autismo

Este artigo realizou uma replicação sistemática do estudo de Hayashi et al. (2013) e teve como objetivo ava-liar a emergência de nomeação de letras a partir do ensino de emparelhamento auditivo-visual, no contexto do ensino remoto, diante da pandemia de Covid-19. Participaram da pesquisa quatro alunos, de ambos os gêneros, com idades entre 5 e 10 anos, três deles com síndrome de Down e uma participante com Transtorno do Espectro Autista. A coleta de dados realizou-se por meio da plataforma Zoom, individualmente, e utilizou um software específico para programação e registro das respostas. O ensino constituiu na seleção da letra maiúscula impressa, apresentada na tela do computador simultaneamente com as demais letras impressas do conjunto, diante do nome da letra ditado. Na avaliação, a criança deveria nomear a letra. Foi empregado um delineamento de múltiplas sondagens entre conjuntos de letras. Os resultados mostraram que os quatros participantes apresentaram aumento da nomeação correta das letras após as sessões de ensino para a maio-ria dos conjuntos. Os dados indicaram que o procedimento de ensino pode ser uma alternativa viável para estabelecer o reconhecimento e nomeação de letras com pessoas público-alvo da educação especial, suple-mentando o ensino da escola regular e podendo ser conduzido por professores e familiares

This study aimed to replicate the study of Hayashi et al. (2013) and to assess the emergence of letter naming from the teaching of auditory-visual pairing, in the context of remote teaching, in view of the Covid-19 pandemic. Four students, of both genders, aged five to ten years, three of them with Down syndrome and one participant with Autistic Spectrum Disorder participated in the research. Data collection was performed using the Zoom platform, individually. Teaching consisted of the selection of the printed capital letter, presented on the computer screen simultaneously the printed letters of the set, and the letter name dictated. In the evaluation, the child named the letter. A design of multiple probes between sets of letters was used. The results showed that all four participants showed an increase in correct letter naming after the teaching sessions for most letter sets. The data indicated that the teaching procedure can be a viable alternative to establish the recognition and naming of letters with people who are the target audience of Special Education, supplementing regular school teaching and can be conducted by teachers and family members

Esta investigación tuvo como objetivo replicar el estudio de Hayashi et al. (2013) y evaluar el surgimiento de la denominación de letras desde la enseñanza del binomio auditivo-visual, en el contexto de la enseñanza remota, frente a la pandemia del Covid-19. Participaron en la investigación cuatro estudiantes, de ambos sexos, con edades entre 5 y 10 años, tres de ellos con síndrome de Down y uno con Trastorno del Espectro Autista. La colecta de datos se realizó a través de la plataforma Zoom, de forma individual. El proceso de enseñanza consistió en la selección de la letra mayúscula impresa presentada en la pantalla de la compu-tadora simultáneamente a las letras impresas del conjunto frente al nombre de la letra dictada. En la eva-luación, el niño nombró la letra. Se utilizó un diseño de sonorización múltiple entre conjuntos de letras. Los resultados mostraron que los cuatro participantes tuvieron un aumento en la denominación correcta de las letras después de las sesiones de enseñanza para la mayoría de los conjuntos de letras. Los datos indicaron que el procedimiento de enseñanza puede ser una alternativa viable para las personas que requieren de educación especial al establecer el reconocimiento y el nombramiento de las letras, este método puede ser un suplemento de la escolarización y puede llevarse a cabo por profesores y familiares.

Seguimiento otológico en niños con síndrome de Down / Otological follow-up in children with Down

Introducción y objetivo: La trisomía 21 es la alteración cromosómica más frecuente que a consecuencia del incremento experimentado en su esperanza de vida, requiere unos cuidados más especializados. Las manifestaciones de la esfera ORL representan un foco dominante de morbilidad. Los problemas auditivos son más habituales que en el resto de población, pudiendo mediatizar la evolución educativa y social, afectando su calidad de vida. El objetivo de este trabajo ha consistido en analizar los resultados del seguimiento otológico y auditivo de los niños con síndrome de Down (SD), evaluados en el Servicio de ORL del Hospital Clínico Universitario de Valladolid (HCUV). Método: Estudio longitudinal prospectivo/retrospectivo de 83 niños con SD que acudieron a consulta de hipoacusia infantil entre los años 1993 y 2021. Resultados: Detectamos un 66% de malformaciones de oído externo. La patología de oído medio estuvo presente en el 93%. Se objetivó hipoacusia en el 61%, siendo bilateral en el 78%. El 87% de las diagnosticadas, son de grado leve/moderado y el 6% profundo. La hipoacusia mixta fue el tipo más frecuente, seguida de la neurosensorial. Se realizó cirugía ORL al 62%, destacando la adenoidectomía. Discusión: El seguimiento ORL recomendado para los niños con SD resulta una tarea difícil de organizar, donde se impone desarrollar una planificación específica, que lo haga posible en nuestro sistema público de salud. Conclusiones: Dada la frecuencia e importantes repercusiones de las alteraciones auditivas en los niños con SD, es fundamental la identificación precoz y el seguimiento indefinido, para intentar favorecer su correcto desarrollo. (AU)

Introduction and objective: Trisomy 21 is the most frequent chromosomal alteration and, because of the increase in life expectancy, requires more specialized care. Ear, nose, and throat (ENT) manifestations are a dominant focus of morbidity. Hearing problems are more common when compared to the rest of the population and can impact educational and social development, affecting their quality of life. The aim of this study was to analyze the results of the otological and auditory follow-up of children with Down syndrome (DS), evaluated in the ENT Department of the Hospital Clínico Universitario de Valladolid (HCUV). Method: Prospective/retrospective longitudinal study of 83 children with DS who attended consultation for childhood hearing loss between 1993 and 2021. Results: We detected 66% of external ear malformations. Middle ear pathology was present in 93%. Hearing loss was found in 61%, being bilateral in 78%. Of those diagnosed, 87% were mild/moderate and 6% were profound. Mixed hearing loss was the most frequent type, followed by sensorineural hearing loss. ENT surgery was performed in 62%, with adenoidectomy being the most frequent. Discussion: ENT follow-up recommended for children with DS is a difficult task to organize, as it is necessary to develop specific planning to make it possible in our public health system. Conclusions: Given the frequency and important repercussions of hearing impairment in children with DS, early identification and indefinite follow-up is essential to try to promote their correct development. (AU)

Avaliação e intervenção responsiva e integrativa na criança com distúrbio alimentar pediátrico com Trissomia do 21: Relato de caso / Responsive and integrative assessment and intervention in children with pediatric feeding disorder with Trisomy 21: A case report / Evaluación e intervención receptiva e integradora en un niño con trastorno alimentario pediátrico con Trisomía 21: Reporte de caso

Na criança com Trissomia do 21 a dificuldade alimentar pode estar presente. Alguns sinais são as alterações na habilidade motora-oral, no processamento sensorial, tempo elevado das refeições, recusa alimentar prolongada e falta de autonomia. Ainda pouco se discute sobre as dificuldades alimentares e seu processo terapêutico nesta população. O objetivo deste estudo foi descrever a avaliação e intervenção fonoaudiológica e da terapia ocupacional na dificuldade alimentar de uma criança com Trissomia do 21 com o uso de estratégias de alimentação responsiva e integrativa. Criança 3 anos e 2 meses, sexo masculino. Avaliação fonoaudiológica demonstrou criança com distúrbio alimentar pediátrico, caracterizado por atraso na habilidade motora-oral, baixa percepção intraoral e comportamento alimentar altamente seletivo. Na avaliação da terapia ocupacional verificou-se perfil sensorial alterado. Na fonoterapia foram trabalhados aspectos como a percepção do alimento, ritmo e o tempo de alimentação. Na terapia ocupacional, o objetivo foi adequar nível de alerta, favorecer a independência e o desenvolvimento psicomotor. Após a intervenção, a reavaliação fonoaudiológica demonstrou que houve ampliação do cardápio, melhora da percepção, da habilidade motora intraoral, aceitação de diferentes utensílios e modos de apresentação do alimento, autonomia e prazer nas refeições. A reavaliação da terapia ocupacional mostrou um nível de alerta e atenção mais adequado, uso das mãos e dedos de maneira mais funcional para se alimentar. Foram observadas evoluções positivas em relação à intervenção fonoaudiológica e da terapia ocupacional na dificuldade alimentar de uma criança com Trissomia do 21 com o uso de estratégias de alimentação responsiva e integrativa. (AU)

In children with Trisomy 21 feeding difficulty can be observed, such as changes in oral motor skills, sensory processing, longer mealtimes, food refusal, lack of autonomy and others. However, there is little discussion about feeding difficulties and rehabilitation process in this population. This study aimed to describe speech-language and occupational therapy assessment and intervention in feeding difficulties in a 3-year and 2-month-old male child with a diagnosis of Trisomy 21. Speech-language pathology assessment found that the child had feeding difficulties, delay in oral motor skills, low intraoral perception and acceptance, while the occupational therapy assessment showed an altered sensory profile. The speech-language pathology sessions included aspects such as food perception, rhythm and feeding time. In turn, occupational therapy sessions aimed to adjust the alertness level, promote independence and psychomotor development. After the intervention, the speech-language pathology reassessment showed that there was an expansion of the menu for the ingestion, improvement in perception and intraoral motor skills, acceptance of different utensils and food presentation modes, autonomy and pleasure in meals. The reassessment of occupational therapy showed a better level of alertness and attention, more functional use of hands and fingers to eat. Therefore, a positive progress was observed in the feeding difficulty of a child with Trisomy 21 after a speech-language pathology and occupational therapy intervention with the use of responsive and integrative feeding strategies. (AU)

Niños con Trisomía 21, pueden presentar dificultades de alimentación. Algunos signos son cambios en las habilidades motrices orales, procesamiento sensorial, tiempos prolongados de comida, rechazo prolongado de alimentos y falta de autonomía. Hay poca discusión sobre las dificultades de alimentación y su proceso terapéutico en esta población. El objetivo deste estudio fue describir la evaluación e intervención fonoaudiológica y de terapia ocupacional en la dificultad de alimentación de un niño con Trisomía 21 utilizando estrategias de alimentación receptiva e integradora. Niño de 3 años y 2 meses. La evaluación fonoaudiológica mostró un trastorno alimentario pediátrico, caracterizado por un retraso en las habilidades motoras orales, percepción intraoral baja y comportamiento alimentario altamente selectivo. En la evaluación de terapia ocupacional se observó un perfil sensorial alterado. En fonoaudiología se trabajaron aspectos como la percepción de alimentos, ritmo y tiempo de alimentación. En terapia ocupacional, el objetivo fue ajustar el nivel de alerta, favoreciendo la independencia y desarrollo psicomotor. Después de la intervención, la reevaluación fonoaudiológica se evidenció una ampliación del menú, mejoras en percepción, motricidad intraoral, aceptación de diferentes utensilios y formas de presentar alimentos, autonomía y placer en las comidas. La reevaluación de terapia ocupacional mostró un nivel de alerta y atención más adecuado, uso de manos y dedos de forma más funcional para alimentarse. Fueron observadas evoluciones positivas con relación a la intervención fonoaudiológica y de terapia ocupacional en la dificultad de alimentación de un niño con Trisomía 21 con el uso de estrategias de alimentación receptiva e integradora. (AU)

Sleep assessment in adults with Down syndrome: correlation between functionality and polysomnographic findings / Avaliação do sono de adultos com síndrome de Down: correlações entre funcionalidade e achados polissonográficos

Abstract Background Sleep disorders have a negative impact on health, being associated with neurocognitive problems, cardiovascular diseases and obesity, influencing children's development and learning. Objective To assess the sleep pattern of people with Down syndrome (DS) and correlate changes with functionality and behavior. Methods A cross-sectional study was conducted to evaluate the sleep pattern in adults with DS > 18 years old. Twenty-two participants were assessed using the Pittsburgh Sleep Quality Index, the Functional Independence Measure and the Strengths and Difficulties Questionnaire, and the 11 who presented indications of disorders by the screening questionnaires were referred to polysomnography. Statistical tests were performed using a significance level of 5%, including sample normality tests and correlation tests (sleep and functionality). Results Impairment in sleep architecture was found due to an increase in the rate of awakenings in 100% of the participants, a decrease in the number of slow waves, and a high prevalence of sleep disordered breathing (SDB), with higher averages in the Apnea and Hypopnea Index (AHI) in the group. There was a negative correlation between sleep quality and global functionality (p= 0.011) and the motor (p= 0.074), cognitive (p= 0.010), and personal care (p= 0.072) dimensions in the group. Global and hyperactivity behavior changes were related to worse sleep quality (p= 0.072; p= 0.015, respectively). Conclusion There is an impairment in the sleep quality of adults with DS, with an increase in the rate of awakenings, a decrease in the number of slow waves, and a high prevalence of SDB affecting this population in the functional and behavioral aspects.

Resumo Antecedentes Os distúrbios de sono têm impacto negativo na saúde, estando associados a problemas neurocognitivos, doenças cardiovasculares e obesidade, influenciando no desenvolvimento e aprendizado. Objetivo Avaliar o padrão de sono de pessoas com síndrome de Down (SD) e correlacionar as alterações com a funcionalidade e comportamento. Métodos Foi realizado um estudo transversal para avaliação do padrão de sono em adultos com SD > 18 anos. Foram avaliados 22 participantes, através do Índice de Qualidade do Sono de Pittsburgh, da Medida de Independência Funcional e do Questionaário de Capacidades e Dificuldades. Os 11 participantes que apresentaram indicativos de presença de distúrbios pelos questionários de triagem foram indicados a polissonografia. Os testes estatísticos foram realizados com nível de significância de 5%, incluindo testes de normalidade e testes de correlação (sono e funcionalidade). Resultados Foi encontrado prejuízo na arquitetura de sono pelo aumento do índice de despertares em 100% dos participantes, diminuição na quantidade de ondas lentas, e alta prevalência de distúrbio respiratório do sono (DRS), com maiores médias nos Índices de Apneia e Hipopneia (IAH). Houve correlação negativa entre a qualidade de sono e a funcionalidade global (p= 0,011), e as dimensões motora (p= 0,074), cognitiva (p= 0,010) e cuidados pessoais (p= 0,072). As alterações de comportamento global e comportamentos de hiperatividade foram relacionados à pior qualidade do sono (p= 0,072; p= 0,015, respectivamente). Conclusão Existe prejuízo na qualidade de sono de adultos com SD, com aumento de índice de despertares, diminuição na quantidade de ondas lentas, e alta prevalência de DRS, afetando essa população nos aspectos funcionais e comportamentais.

Comunicação do Diagnóstico da Síndrome de Down: Experiências de Mães e Médicos / Communication of Down Syndrome Diagnosis: Experiences of Mothers and Doctors / Comunicación del Diagnóstico del Síndrome de Down: Experiencias de Madres y Médicos

O estudo teve como objetivo conhecer as experiências de mães e médicos em relação ao comunicado do diagnóstico da síndrome de Down (SD). Trata-se de uma pesquisa exploratória e transversal, com delineamento qualitativo. Participaram 9 mães e 7 médicos. Foram realizadas 16 entrevistas semiestruturadas individuais. Os dados foram transcritos e submetidos à análise de conteúdo temática. Constatou-se que, para mães e médicos, é uma experiência complexa e difícil, permeada por sentimentos ambivalentes. Nas mães, predominam a tristeza, medo e angústia. A maioria delas sentiram-se insatisfeitas na maneira como receberam o diagnóstico, isso foi atribuído por elas e pelos médicos à falta de preparo durante a formação profissional. Conclui-se que algumas sugestões podem nortear a comunicação do diagnóstico, no intuito de favorecer a elaboração do mesmo, a saber: respeitar o tempo para a mãe observar e conhecer o bebê antes de receber o diagnóstico, comunicar a mãe com sensibilidade e empatia, preferencialmente na presença do outro genitor e de um psicólogo, procurar dar ênfase aos aspectos positivos da saúde do bebê.

The study aimed to know the experiences of mothers and doctors in relation to the statement of the Down syndrome (DS) diagnosis. This is a exploratory and transversal research, with a qualitative design. 9 mothers and 7 doctors participated. 16 individual semi-structured interviews were carried out. The data were transcribed and submitted to thematic content analysis. It was found that for mothers and doctors, it is a complex and difficult experience, permeated by ambivalent feelings. In mothers, sadness, fear and anguish predominate. Most of them felt dissatisfied in the way as they received the diagnosis, this was attributed by them and the doctors to the lack of preparation during vocational training. It is concluded that, some suggestions can guide the communication of the diagnosis, in order to favor its elaboration, namely: respect the time for the mother to observe and get to know the baby before receiving the diagnosis, communicate it to the mother with sensitivity and empathy, preferably in the presence of the other parent and a psychologist, try to emphasize the positive aspects of the baby's health.

El estudio tuvo como objetivo conocer las experiencias de madres y médicos en relación al comunicado del diagnóstico del síndrome de Down (SD). Se trata de una investigación exploratoria y transversal, con delineamiento cualitativo. Participaron 9 madres y 7 médicos. Se realizaron 16 entrevistas semiestructuradas individuales. Los datos fueron transcritos y sometidos al análisis de contenido temático. Se constató que, para madres y médicos, es una experiencia compleja y difícil, impregnada de sentimientos ambivalentes. En las madres predominan la tristeza, el miedo y la angustia. La mayoría de ellas se sintieron insatisfechas en la forma en que recibieron el diagnóstico, eso fue atribuido por ellas y por los médicos a la falta de preparación durante la formación profesional. Se concluye que algunas sugerencias pueden guiar la comunicación del diagnóstico, con el fin de favorecer la elaboración del mismo, a saber: respetar el tiempo para la madre observar y conocer al bebé antes de recibir el diagnóstico, comunicar la madre con sensibilidad y empatía, preferiblemente en presencia del otro progenitor y de un psicólogo, buscar dar énfasis a los aspectos positivos de la salud del bebé.

Ansiedad percibida en familiares cuidadores de personas con trastorno del espectro autista, síndrome de Down y síndrome de Williams durante el confinamiento de la primera ola por COVID-19 en España / perceived anxiety in family caregivers of individuals with autism spectrum disorder, down syndrome and williams syndrome during the lockdown of the first COVID-19 wave in Spain

Antecedentes. El confinamiento durante la primera oleada de COVID-19 en España se ha relacionado con niveles mayores de ansiedad en la población general. Sin embargo, no se ha estudiado el impacto emocional en los cuidadores de personas con trastornos del neurodesarrollo (TND).Método. Se distribuyó un cuestionario a las organizaciones que prestan apoyo a las personas con TND y sus familias. Se analizaron los datos de los cuidadores de personas con trastorno del espectro autista (TEA) (N=17), síndrome de Down (N=25) y síndrome de Williams (N=18).Resultados. Los cuidadores informaron de preocupaciones relacionadas con la situación de pandemia y confinamiento. Los cuidadores de personas con TEA mostraron mayor preocupación sobre los conflictos familiares. Los tres grupos informaron de niveles de ansiedad más altos durante el confinamiento. Predijeron la ansiedad el trastorno de ansiedad previo y el diagnóstico del hijo/a. Conclusiones. Los predictores de ansiedad en los cuidadores de individuos con TND difieren de los reportados previamente en la población general española. Los resultados sugieren que el confinamiento fue especialmente duro paralas familias de personas con TEA. Las políticas públicas deberían considerar las necesidades de las personas con TND y sus cuidadores para minimizar las consecuencias negativas de la pandemia. (AU)

Background. The lockdown during the first wave of COVID-19 in Spain has been related to higher levels of anxietyin the general population. However, the emotional impact on Spanish caregivers of individuals with neurodevelopmental disorders (NDD) has not been studied so far. Methods. An online questionnaire was distributed to Spanish organisations providing support to individuals with NDD and their families. Data from caregivers of individuals with autism spectrum disorder (ASD) (N = 17), Down syndrome (DS)(N = 25) and Williams syndrome (WS) (N = 18) were analysed. Results. All caregivers reported concerns directly related to the pandemic and lockdown situation. Caregivers of individuals with ASD showed higher level of concern about the possibility of family conflict. All three groups reported higher levels of anxiety during the lockdown. Anxiety was predicted by previous anxiety disorder and the child’s diagnosis. Conclusions. Predictors of anxiety in caregivers of individuals with NDD differ from those previously reported in the general Spanish population. The results suggest that confinement in Spain was especially demanding for families of individuals with ASD. Public policies should consider the particular needs of people with NND and their caregivers to minimise the negative consequences of the ongoing pandemic.(AU)

El Síndrome De Down al pasar de los años

El síndrome de Down es una condición genética muy conocida, causada por una alteración cromosómica numérica caracterizada por la presencia de un tercer cromosoma 21. Tiene una distribución mundial, en todas las razas y data de hace cientos de años. Bajo el lema "NOS DECIDIMOS", este año se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, como cada 21 de marzo desde su instauración en el 2011. Este lema se originó en los temas discutidos durante la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y fue escogido con el propósito de enfatizar la necesidad de que las personas con este síndrome se involucren en la toma de sus propias decisiones, siendo este un derecho humano básico. El Día Mundial del Síndrome de Down brinda la oportunidad de ampliar panoramas, apoyar la igualdad y la inclusión. (provisto por Infomedic International)

Down syndrome is a well-known genetic condition caused by a numerical chromosomal alteration due to the presence of a third chromosome 21. It has a worldwide distribution, in all races and has been known for hundreds of years. Under the slogan WE DECIDE, this year we commemorate the World Down Syndrome Day, as every 21st of March since it was established in 2011. This motto was originated during the United Nations Convention on the Rights of Persons with Disabilities, and it was selected to emphasize the need for people with this syndrome to be involved in their decision-making process, as it is a basic human right. The World Down Syndrome Day provides an opportunity to broaden panoramas, support equality and inclusion. (provided by Infomedic International)

Enterocolitis associada a malaltia de Hirschsprung / Enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung / Hirschsprung-associated enterocolitis

Introducció: L’enterocolitis associada a la malaltia de Hirschsprung és una entitat clínica greu i potencialment letalque es presenta sovint en pacients amb malaltia de Hirschsprung.Cas clínic: Lactant de quatre mesos, nounat prematur afectat de síndrome de Down i de malaltia de Hirschsprung,que consulta per febre i distensió abdominal. A l’arribadaa urgències es troba inestable hemodinàmicament. En l’exploració física destaca abdomen distès i dolorós a la palpació de forma difusa. L’analítica sanguínia mostra elevaciódels reactants de fase aguda, i la radiografia, una importantdilatació de nanses sense aire a l’ampolla distal. S’iniciatractament antibiòtic empíric amb metronidazole i cefotaxima endovenosos, dieta absoluta i irrigacions rectals. Presenta bona evolució, amb alta al domicili set dies desprésde l’episodi. Presenta recurrència del mateix quadre unmes posterior a l’alta.Comentaris: La presentació clínica i les proves complementàries són suggestives d’enterocolitis associada a malaltiade Hirschsprung. Es classifica en graus segons la gravetat,tenint en compte la clínica, l’exploració física i les troballesradiològiques. El tractament consisteix en antibioteràpiaempírica d’ampli espectre per cobrir enterobacteris associada a metronidazole, per l’associació entre l’enterocolitisassociada a Hirschsprung i el Clostridium difficile.(AU)

Introducción: La enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung es una entidad clínica grave y potencialmente letal quese presenta frecuentemente en pacientes con enfermedad deHirschsprung.Caso clínico: Lactante de cuatro meses, recién nacido prematuroafecto de síndrome de Down y de enfermedad de Hirschsprung,que consulta por fiebre y distensión abdominal. A su llegada aurgencias se encuentra inestable hemodinámicamente. En la exploración física destaca abdomen distendido, doloroso a la palpación de forma difusa. La analítica sanguínea muestra elevación de los reactantes de fase aguda y la radiografía de abdomen, importante dilatación de asas sin aire en ampolla distal. Se inicia tratamiento antibiótico empírico con metronidazol y cefotaxima endovenosos, dieta absoluta e irrigaciones rectales. Presenta buenaevolución, con alta a domicilio a los 7 días del episodio. Presentarecurrencia del mismo cuadro un mes posterior al alta.Comentarios: La presentación clínica y las pruebas complementarias son sugestivas de enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung. Se clasifica en grados según la gravedad, teniendo encuenta la clínica, la exploración física y los hallazgos radiológicos.El tratamiento consiste en antibioterapia empírica de amplio espectro para cubrir enterobacterias asociada a metronidazol, debidoa la asociación entre la enterocolitis asociada a Hirschsprung y elClostridium difficile.(AU)

Introduction: Hirschsprung-associated enterocolitis is a serious andpotentially fatal clinical entity that occurs frequently in patientswith Hirschsprung disease.Case report: A four-month-old preterm infant with Down syndromeand Hirschsprung disease consulted for fever and abdominal distension. Upon arrival at the emergency room, he was found to behemodynamically unstable. Physical examination was significantfor a distended abdomen that was diffusely tender on palpation.Laboratory evaluation showed elevation of acute-phase proteinsand imaging showed a significant dilatation of the bowel loopswithout air in the distal ampulla. Empirical antibiotic treatmentwas started with intravenous metronidazole and cefotaxime. Hehad a good response to treatment and was discharged 7 days afterthe episode. He presented one month later with recurring enterocolitis.Comments: The clinical presentation and diagnostic studies aresuggestive of Hirschsprung-associated enterocolitis. This diseaseis classified in grades according to severity, considering the clinical presentation, physical examination, and radiological findings.Empirical antibiotic treatment consists of broad-spectrum antibiotic therapy to cover Enterobacteriaceae, associated with metronidazole due to the association between Hirschsprung associatedenterocolitis and Clostridium difficile.(AU)